Mutations in POGLUT 1 in Galli–Galli/Dowling–Degos disease

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Three Novel Mutations in Iranian Patients with Tay-Sachs Disease

Background: Tay-Sachs disease (TSD), or GM2 gangliosidosis, is a lethal autosomal recessive neurodegenerative disorder, which is caused by a deficiency of beta-hexosaminidase A (HEXA), resulting in lysosomal accumulation of GM2 ganglioside. The aim of this study was to identify the TSD-causing mutations in‌ an Iranian population. Methods: In this study, we examined 31 patients for TSD-causing m...

متن کامل

DJ-1 mutations in Parkinson's disease.

Mutations in the DJ-1 gene have recently been shown to cause autosomal recessive Parkinson's disease. To estimate the prevalence of this mutation, an analysis was undertaken of 39 index cases of Parkinson's disease in whom a family history suggested autosomal recessive inheritance. No DJ-1 mutations were found in these patients, indicating that this gene is unlikely to be of numerical significa...

متن کامل

Apoptotic protease-activating factor 1 (Apaf-1) as a liable gene for spontaneous mutations in vitro

The apoptotic protease-activating factor 1 (Apaf-1) receives the death signal in the intrinsic ormitochondrial pathway of apoptosis. Upon the releasing of cytochrome c from theintermembrane space of mitochondria and binding to Apaf-1 molecules, a heptamericapoptosome complex is formed and triggers the downstream cascade of caspases. Here, for thefirst time we present spontaneous mutations and r...

متن کامل

Novel mutations in ATP7B gene of Wilson\'s disease in Iranian patients

Bacground: Wilson's disease is a rare autosomal recessive disorder characterized by toxic accumulation of copper in liver and brain. The disorder is caused by mutations in the ATP7B gene, encoding a copper transporting P-type ATPase. Characterization of the spectrum of mutations in this gene is important both for diagnosis and genetic counseling of the families. Materials and Methods: We enrol...

متن کامل

the role of type-d personality, social support and self-compassion in prediction of health behaviors in coronary heart disease patients

نظر به اهمیت و تاثیر روزافزون عوامل روانی – اجتماعی در سلامت جسمی و تاثیر عوامل روان شناختی در بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی و عروقی این پژوهش با هدف کلی بررسی ارتباط تیپ شخصیتی d ، حمایت اجتماعی و خود دلسوزی در پیش بینی رفتارهای بهداشتی بیماران کرونر قلبی و تعیین تفاوت بین بیماران کرونر قلبی با و بدون جراحی و افراد سالم در این متغیرها و رفتارهای بهداشتی آنان، انجام گرفت. جامعه آ...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: British Journal of Dermatology

سال: 2016

ISSN: 0007-0963,1365-2133

DOI: 10.1111/bjd.14914